Familial Adenomatous Polyposis (FAP) adalah suatu sindrom langka yang meningkatkan risiko kanker kolorektal. FAP ditandai oleh munculnya ratusan hingga ribuan polip pada usus besar dan rektum, yang dapat berkembang menjadi kanker jika tidak diobati. Pada usia yang relatif muda, seseorang dengan FAP hampir pasti akan menderita kanker kolorektal.

FAP adalah penyakit keturunan yang diwariskan secara autosomal dominan. Penyebabnya adalah mutasi pada gen adenomatous polyposis coli (APC), yang mengakibatkan terbentuknya polip dalam jumlah banyak. Kondisi ini juga ditemukan pada sindrom Gardner dan sindrom Turcot, yang merupakan subtipe dari FAP.

Gejala dan Diagnosis FAP
Tanda utama FAP adalah munculnya ratusan atau bahkan ribuan polip yang tumbuh di usus besar dan rectum. Biasanya polip mulai muncul pada pertengahan masa remaja. Polip tersebut hamper 100% dapat berkembang menjadi kanker usus besar atau kanker rectal saat penderita berusia 40 tahun.

Kelainan pada bagian tubuh lain mungkin mengindikasikan adanya FAP, meliputi:
– Benjolan atau gumpalan pada tulang kaki, lengan, tengkorak, dan rahang
– Kista pada kulit
– Gigi yang tidak muncul dari gusi pada waktu yang seharusnya
– Bintik-bintik seperti bintik-bintik pada lapisan dalam mata

Diagnosis biasanya dilakukan melalui pemeriksaan colonoskopi dan tes genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen APC.

Faktor Risiko FAP
Risiko untuk terkena familial adenomatous polyposis lebih tinggi jika memiliki orang tua, anak, saudara laki-laki, atau saudara perempuan dengan kondisi ini.

Komplikasi FAP
Polip yang muncul pada penderita FAP bersifat pra-kanker, dan jika tidak dilakukan pengobatan, risiko berkembangnya kanker kolon hampir mencapai 100%. Selain kanker kolon, familial adenomatous polyposis dapat menyebabkan komplikasi lain, seperti:
– Polip duodenum. Polip ini tumbuh di bagian atas usus halus dan dapat menjadi kanker. Namun dengan pemantauan yang cermat, polip duodenum sering kali dapat terdeteksi dan diangkat sebelum berkembang menjadi kanker.
– Polip periampula. Polip ini muncul di tempat saluran empedu dan pankreas masuk ke duodenum (ampula). Polip periampula mungkin menjadi kanker, tetapi sering kali dapat terdeteksi dan diangkat sebelum berkembang menjadi kanker.
– Polip fundik lambung. Polip ini tumbuh di lapisan dalam lambung Anda.
– Desmoid. Massa nonkanker ini dapat muncul di mana saja di tubuh tetapi sering berkembang di daerah perut. Desmoid dapat menyebabkan masalah serius jika tumbuh ke saraf atau pembuluh darah atau menekan organ lain dalam tubuh Anda.
– Kanker lainnya. Dalam kasus yang jarang terjadi, FAP dapat menyebabkan kanker berkembang di kelenjar tiroid, sistem saraf pusat, kelenjar adrenal, hati, atau organ lainnya.
– Tumor kulit nonkanker (jinak).
– Pertumbuhan tulang jinak (osteoma).
– Hipertrofi bawaan epitel pigmen retina (CHRPE). Ini adalah perubahan pigmen jinak di retina mata Anda.
– Kelainan gigi. Ini termasuk gigi berlebih atau gigi yang tidak tumbuh.
– Jumlah sel darah merah yang rendah (anemia).

Pengobatan FAP
Pengobatan FAP bervariasi tergantung pada keberadaan dan tingkat keparahan manifestasi kolonik dan ekstrakolonik dari penyakit ini. Faktor-faktor seperti usia, kesehatan secara keseluruhan, dan preferensi pribadi juga dapat mempengaruhi pengobatan FAP.

Memahami dan mengelola FAP adalah kunci untuk mencegah perkembangan kanker kolorektal dan komplikasi lainnya. Dengan pemantauan yang cermat dan tindakan medis yang tepat, penderita FAP dapat menjalani hidup yang lebih sehat dan terhindar dari risiko kanker yang tinggi. Jika Anda atau anggota keluarga memiliki riwayat FAP, segera konsultasikan dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

*Informasi dalam artikel ini telah ditinjau oleh dr. Rabbinu Rangga Pribadi, SpPD, K-GEH, FINASIM

Sumber:
Menon G, Carr S, Kasi A. Familial Adenomatous Polyposis. [Updated 2024 May 5]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538233/

Kanth, Priyanka, Yan Parc, Gabriela Moslein. Familial Adenomatous Polyposis Syndrome (Summary). [Updated 2023 Sept 14]. In: BMJ Best Practice US. Available from: https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/652

Half, E., Bercovich, D. & Rozen, P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis 4, 22 (2009). https://doi.org/10.1186/1750-1172-4-22

Johns Hopkins Medicine. Familial Adenomatous Polyposis. Available from: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/familial-adenomatous-polyposis

Ilustrasi cover:
Getty images